物种间会因物种隔离不完全而发生杂交，这种现象在植物中更为常见。但根据逐渐增多的基因组证据表明，动物中也存在这种现象。杂交可能会对物种形成和适应产生多方面影响，例如打破物种之间的界限，或通过适应性渗入杂交（渗入）促进物种形成。多个类群中曾报道过适应性渗入的现象但它们大多发生在刚分化的物种或亚种之间，而关于历史上在非辐射演化或已定型物种之间发生的适应性基因渗入事件的证据，目前仍不充分。

2026年9月26日，北京大学生命科学学院、基因功能研究与操控全国重点实验室、北大-清华生命科学联合中心张蔚研究组在National Science Review期刊上发表了题为“Introgressive hybridization fuels local adaptation in oakleaf butterflies”的研究论文。该研究通过整合群体基因组学、系统发育基因组学、CRISPR/Cas9基因编辑技术及从头基因组组装技术，厘清了多个枯叶蛱蝶属物种间的全基因组基因渗入现象，揭示了枯叶蛱蝶属Z染色体由于渗入导致的复杂演化历史，并以推测的渗入基因pale为例，揭示了该基因在鳞片色素沉着、结构以及潜在的两性二态性中的作用。本研究揭示了在蝴蝶扩散和分化过程中发生的基因渗入现象，有助于理解物种间关系以及渐进式演化过程中的适应。

课题组此前的工作揭示了喜马拉雅山东部作为枯叶蛱蝶属的分化中心，存在同域分布的多个枯叶蛱蝶属物种。利用各地采集样本的测序数据，本研究发现基因组上多个区域的系统发生关系与全基因组水平的系统发生关系存在不一致，提示渗入和不完全谱系分选的存在。

图1 枯叶蛱蝶属地理分布、系统发生关系和遗传混合格局

研究利用D和f_d统计量来评估物种间的渗入水平，发现同域分布的指斑枯叶蛱蝶和隐种枯叶蛱蝶存在大量的基因流。

图2 全基因组水平的渗入信号分析

这些渗入信号在Z染色体上富集。对渗入窗口内的基因进行功能富集分析，找到一个代表性的候选基因pale。

图3 渗入信号分布和渗入基因功能分析

在中华枯叶蝶中使用CRISPR/cas9技术对pale进行基因敲除，发现该基因影响了翅鳞片的色素沉着和鳞片结构发育。

图4 渗入候选基因pale的功能验证

通过转录组数据进行表达网络分析，发现pale基因存在雌雄表达差异，且与其它一些渗入基因存在表达上的关联。

图5 pale 在中华枯叶蝶中的表达网络分析

这种表达差异反映了pale可能与翅图案的性二型有关。由于pale位于Z染色体上，而Z染色体存在渗入信号的富集。对其进行进一步分析，研究发现这些频繁的渗入已经改变了Z染色体的系统发生关系，通过模型计算推测这些渗入能在Z染色体上富集更可能是具有适应性意义而非单纯的遗传漂变。

图6 翅图案的反射光谱测量和Z染色体上的渗入信号富集

北京大学生命科学学院张蔚教授为论文通讯作者。生科院已出站博士后（现任中国农业大学植物保护学院教授）王姝婷、北京大学生命科学学院博士研究生杨培文为论文共同第一作者。课题组博士研究生吕韪帆、已出站博士后曾华、中国科学院成都生物研究所姚忠祎博士、齐银研究员等也参与了该项研究。研究得到了国家自然科学基金、北大-清华生命科学联合中心、基因功能研究与操控全国重点实验室等资助。

文章链接：https://doi.org/10.1093/nsr/nwag617